bontangpost.co.id – Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) merupakan kelainan genetik yang bisa diwariskan dari orang tua ke anak. Namun, menurut para ahli, risiko penurunan penyakit ini sebenarnya dapat diminimalkan melalui teknologi medis modern.
Dokter spesialis genetika menyebutkan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi pada gen NF1 di kromosom 17. Penyakit ini bersifat autosomal dominan, yang artinya seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang bermutasi untuk terkena penyakit ini. Akibatnya, bila salah satu orang tua mengidap NF1, peluang anak untuk mewarisinya mencapai 50%.
Meski terdengar mengkhawatirkan, kini ada solusi untuk mencegah penurunan NF1 ke generasi berikutnya. Salah satunya melalui prosedur Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), yang merupakan bagian dari program bayi tabung (IVF). Lewat teknik ini, embrio yang memiliki gen sehat dapat dipilih sebelum ditanamkan ke rahim ibu.
Transisi ke solusi ini tidak hanya soal medis, tetapi juga emosional. Banyak pasangan yang merasa lega ketika tahu bahwa mereka memiliki pilihan untuk memutus rantai pewarisan penyakit ini. Dokter pun mendorong pasangan yang memiliki riwayat NF1 untuk berkonsultasi lebih awal sebelum merencanakan kehamilan.
Dengan kemajuan teknologi, risiko genetik seperti NF1 tidak lagi menjadi vonis mutlak. Edukasi dan akses terhadap layanan genetika kini menjadi kunci. Dokter juga menekankan pentingnya tes genetika, terutama bagi mereka yang sudah mengetahui memiliki riwayat NF1 dalam keluarga.
Langkah awal yang dapat dilakukan adalah melakukan pemeriksaan DNA untuk memastikan apakah seseorang merupakan pembawa gen tersebut. Bila ya, konsultasi dengan dokter genetika dapat membuka berbagai opsi untuk memiliki keturunan yang sehat. Ini bukan sekadar pilihan medis, tapi bentuk harapan baru bagi banyak keluarga.
Comment